小儿普通易变型免疫缺陷的症状,治疗,预防,检查

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别名：小儿常见变异型免疫缺陷病，小儿成人型低丙种球蛋白血症，小儿迟发性低丙种球蛋白血症，小儿获得性低丙种球蛋白血症，小儿普通变异性免疫缺陷病，小儿普通可变型免疫缺陷病)(二)发病机制

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呈多样性，男女均可患病，发病年龄可在幼儿期，但更常发于学龄期，甚或成人期。

1.感染常见反复细菌性感染，如急、慢性鼻窦炎、中耳炎、咽炎、气管炎和肺炎，可导致支气管扩张。病原菌为嗜血流感杆菌、链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原体如支原体、念珠菌、卡氏肺囊虫、单纯疱疹和带状疱疹病毒也可感染CVID患者。约10%的患者合并中枢神经系统感染，如慢性化脓性脑膜炎和病毒性脑炎等。感染严重程度不及XLA，常呈慢性发病。病程持续日久，可造成病变组织的器质性损害。部分病例可形成非干酪性肉芽肿，受累部位为肺、肝、脾和皮肤。

2.消化道症状包括慢性吸收不良综合征、脂肪泻、叶酸和维生素B12缺乏、乳糖不耐受症、双糖酶缺乏症、蛋白质丢失性肠病等。肠梨形鞭毛虫感染是引起肠道症状的一个重要病因。结节性淋巴组织增生见于部分病例，内镜检查发现小肠固有层多发性淋巴滤泡和生发中心，消化道造影显示肠黏膜粗糙，凹凸不平或息肉样影像。肠黏膜活检显示黏膜固有层浆细胞明显减少，甚至缺如。

3.少数患者可出现淋巴结和脾肿大，此可与XLA相鉴别腹部肿大的淋巴结有时可被误诊为淋巴瘤。

4.自身免疫性疾病和肿瘤CVID易并发多种自身免疫性疾病，并发恶性肿瘤的几率也较高，发生率为8.5%～10%。包括白血病、淋巴网状组织肿瘤、胃癌和结肠癌等。

根据临床特点，实验室检查和X线内镜检查可确诊。

1.CVID可能的分子遗传学机制虽然大多数CVID患儿为散发病例，但也有部分病例有家族史，特别是与选择性IgA缺陷患者发生于同一家庭。推测CVID和选择性IgA缺陷病是由于某个或某几个基因突变或缺失所致，只是目前尚不能明确而已。

(1)第6对染色体：MHCⅢ补体基因C4A基因缺乏，并常有特殊的HLA或TNFα基因多态性;MHCⅡ的DQ位点多态性与该病有关，可能是其候选基因组。

(2)第9对染色体：PAX5基因编码B细胞特异性活化蛋白(BSAP)，影响免疫球蛋白的类别转换;该基因失活可致小鼠免疫球蛋白缺陷，尚无资料表明也引起人类疾病。

(3)第18对染色体缺失可发生CVID。

2.B细胞缺陷。

3.T细胞缺陷许多CVID的发病与T细胞功能缺陷密切相关，包括T细胞对B细胞的辅助不足或对B细胞的直接抑制。25%～30%的病例CD8+T细胞增多或CD4+T细胞减少，CD4/CD8T细胞比值下降。超过1/3的患者血清IL4、IL6、neopterin和可溶性CD8分子升高，IL10水平可能下降。大约40%的患者T细胞表达CD40配体(CD40L，gp39)明显下调，可能与其发病机制有关。

(一)发病原因

1.发病机制引起低Ig血症的机制尚不完全清楚，多数学者认为该病为一组病因不同的临床综合征，有以下几种可能：

(1)Th功能缺陷：多数CVID患者外周血B细胞数量和功能均无异常，但Th数量和功能低下，不能向B细胞提供辅助信息，以致B细胞终期分化受阻。这些患者的Th分泌的IL2、IL4、IL6、IL10、IFNγ、B细胞生长因子(BCGF)和B细胞分化因子(BCDF)均明显不足。个别患者CD40L表达障碍。

(2)B细胞功能缺陷：B细胞数量下降、增殖反应低下，不能分化为产生Ig的浆细胞饮食健康注意事项。少数病例可有浆细胞，但也缺乏合成分泌Ig的能力。T细胞数量和功能正常健康问题。B细胞存在的内在缺陷使其完全不能分泌免疫球蛋白或仅能分泌IgM，不能向IgG转换。导致B细胞功能障碍的确切机制尚不清楚。

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